個人化醫學逐步成形，冷泉港有機會異軍突起嗎？
◎莊正賢
自安潔莉娜‧裘莉在進行基因檢測後，預防性切除雙側乳房以大幅降低日後罹患乳癌之風險，根據基因檢測結果評估個人罹患疾病之風險機率，並在醫療團隊評估後執行預防性服藥、手術等處理，達到極致個人化醫療提升治療效果已蔚為一股顯學。根據研調機構預測，全球基因檢測服務市場未來將有年平均17.5％的成長率，並在10年後(2024年)市值超過250億美元(如圖1)，而全球最大的基因檢測公司MYRIAD在美國NASDAQ的股價也曾攀上每股138美元的高點。(如圖2)
基因檢測市場勢將大鳴大放
隨著醫療技術不斷演進，針對個人體質、症狀對症下藥已是必然醫療診斷方式外，進一步依照個人基因序列找出實際致病因子而更有效率的治療方式，早在10多年前人類基因組序列被美國Francis Collins博士所率領的團隊完全解碼後，便成為各國先進醫療體系如火如荼發展的一塊領域。許多疾病和基因變異的關係逐漸被發現並記錄，目前基因檢測市場最成熟的服務，即根據預測性基因檢測項目(如管理脂肪的基因若出現問題，則心臟病發生的機率將高於正常人；進行排毒的基因若有缺陷，隨著年紀增長罹癌的可能性便大大增加等)，提早採取針對性的醫療措施。
雖然由基因檢測出來的易感基因不完全等同於實際致病基因，且多數的疾病來自遺傳基因和環境因素之綜合作用，但當分子生物技術愈來愈成熟，一些藥物的治療機制已能精確地針對細胞致病路徑進行阻斷時，藉由基因測序技術更明確地找出單一病人實際致病原因，可更確立藥物於細胞之標靶點(如乳腺癌患者中，25％是由於HER2基因突變造成，75％是由於其他單個或多基因的突變造成，當特定藥物只專門用於治療25％的HER2基因突變患者，此時對另外75％的患者治療將是無效的)。這樣的做法不只可大幅減低療程的時間與對病患的折磨，對整體醫療體系也可避免無意義資源浪費。可預期的，在藥物售價昂貴的歐美國家，管理單位要求藥品企業新藥註冊申請時先進行基因測序，或是一些價格昂貴的抗體藥物在臨床使用前也應進行基因檢測工作，將成為必然趨勢。…………
