全台唯一確診CLS罕病　多重障礙卻展現強烈生命力

就讀三年級的「小寶」陳天寶，是全台唯一確診Coffin-Lowry症候群（Coffin-Lowry syndrome, CLS）的案例，此罕病為多重障礙，且患者平均年齡僅約20.5歲。即使不知道未來還有多少時間，家庭也不寬裕，小寶仍每天進行早療復健，展現奮發向上的精神。

小寶出生一住進保溫箱，就出現甲狀腺低下、嚴重聽損，翻身與語言也發展遲緩，2歲4個月大時仍走不穩、坐不住。直至今年小寶確診發生率5萬分之1的「Coffin-Lowry症候群」，是台灣唯一案例，症狀包括多重障礙，像是發展遲緩、聽力缺損、身材矮小、心臟瓣膜狹窄，也有眼距過寬、前額突出、厚唇等外觀異常等情形，而且幾乎沒有語言能力。

政府補助人工電子　3歳兒可獨立完成吃飯喝水

小寶3歲時在政府補助下做了人工電子耳的手術。媽媽每天慢慢與小寶溝通，小寶雖然尚無法清楚理解他人語意，但已能簡單聽辨聲音。小寶媽媽坦言：「有些疾病就算有錢也治不了，已經生了，生病就一定還是盡力去照顧他啦。」

一家五口的經濟來源仰賴父親的工資，家庭並不寬裕。媽媽除了每天帶小寶早療復健還要顧2個姊姊，最大的希望就是小寶能學會簡單的口語，像是「餓餓」、叫「爸爸、媽媽」。

雖然成長過程相較一般孩童辛苦許多，但小寶自小就進行職能、物理、語言治療，現在已能夠簡單靠自己吃飯、喝水。媽媽好氣又好笑地說：「從幼稚園都揹著他，大班終於跨出第一步，到現在他還會跑給你追呢！」

X染色體基因突變　重度智障男高風險

Coffin-Lowry症候群是由於X染色體基因發生突變所致，臨床上發生率約為5萬分之1，通常見於重度或極重度智能障礙的男性。如果母親為疾病帶因者（本身無症狀），子女有50%的機率會遺傳到致病突變，若遺傳到此突變，男性將會罹患CLS；女性則會成為帶因者，雖不是患者，但面臨發展遲緩的風險較高。

患者在襁褓時期的疾病生理特徵不明顯，主要診斷依據為患者表現高延展性及柔軟度，肉肉的雙手有著鬆弛的皮膚和關節，手指短粗但尖端較細；1歲時漸漸顯現生長發育遲緩和心理、動作發展問題，還有神經聽力缺乏和小頭畸形；幼兒期至2歲間顯現顏面外觀異常，如眼距過寬、前額突出、厚唇等。

多溝通多參與活動   可培養生活獨立

CLS患者的預期壽命較比一般人短，曾有文獻記載13.5%的男性患者和4.5%的女性患者死亡的平均年齡是20.5歲。提高死亡風險的因素包括心臟之異常、全腺肺泡肺氣腫、呼吸系統併發症、漸進性脊柱後側凸及癲癇導致的吸入性肺炎。

為培養患者獨立生活的能力，可盡量提供患者溝通、參與活動及自我照顧等教育環境，並做好防止跌倒、留意患者視力及聽力的保護措施。患孩年紀稍大後，應開始考慮脊柱問題的評估與矯治，可給予一些預防性的介入措施，進一步避免心臟呼吸系統的併發症。

【延伸閱讀】

跨越罕見疾病藩籬　友善學習環境成效逐現

致命罕病HAE劇痛生不如死　協會助病友對抗病魔