起身困難、走路越來越慢… 女高中生車禍送醫才知肌肉萎縮上身

起身困難、走路越來越慢… 女高中生車禍送醫才知肌肉萎縮上身

匯流新聞網CNEWS 2020-11-28 00:00

匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導

起身困難、舉手無力、走路晃易跌倒,如果你也有這些症狀,快檢查!一名高中女生就陸續出現腿部無力、背部疼痛等不適,而且走起路來還越來越慢,原本以為只是太累,但慢慢地,居然連站立都有困難,到處就醫仍遲遲無法找出原因,直到出了車禍送醫,才正式確診為肢帶型肌肉萎縮症,找出雙腳肌肉日漸萎縮的元凶。

罕見神經肌肉疾病類型眾多,臨床症狀又相似,國內門診經驗,不少病友多半不知道該看哪一科,最常見在各大醫院診間流連數年仍找不到病因,不但身心俱疲,也延誤治療時機,造成肌肉功能受損而難以恢復的遺憾。

耕莘醫院病理科主治醫師、中華民國肌萎縮症病友協會理事長陳燕麟本身就是肌萎症病友,他提醒,民眾只要一出現疑似肌肉無力症狀,應及早至神經內科求診,視情況進一步進行基因檢測,才能及早確診,並選擇適合藥物或照護方式。

陳燕麟說,罕見神經肌肉疾病在發病初期的症狀都很相似,例如肌萎症、龐貝氏症,都是因先天基因缺損或變異,導致肌肉細胞功能逐漸喪失,出現肌肉萎縮無力、起身或站立困難、走路越來越慢甚至走不動的情形。

其中,肌萎症是一群多樣性肌肉退化性疾病的統稱,根據影響部位分成不同類型,目前國內盛行率約萬分之1,推估全台約有2300人罹病。

可以自我檢測一下,陳燕麟建議,若出現起身困難、舉手無力、走路搖晃、容易跌倒等疑似肌肉無力的症狀,可以先做些平日較感吃力的動作自我檢測,例如快速蹲下起立或一次踩跨2、3階樓梯,若與同年紀者比較後發現肌肉功能較差,就該及早就醫。

陳燕麟指出,目前肌萎症已可透過基因檢測抽血來確診罹病類型,過往檢體必須送到國外檢測,費用昂貴,但隨著基因檢測技術精進與普及化,現已可在台灣檢驗,費用也有下降,雖然仍需自費負擔,但部分病友協會或組織有提供檢測補助,有助減輕患者及家屬的經濟壓力。

照片來源:示意照/翻攝自Pexels

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