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高層次超音波為胎兒健檢提前找出結構異常

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高層次超音波為胎兒健檢提前找出結構異常

現代醫療技術日益進步,產前可以進行多項健康篩檢項目,確定胎兒狀況。

目前的檢查都會進行唐氏症篩檢,但是所進行的染色體檢查結果正常,並不代表結構上的正常,還可再進一步做高層次超音波檢查,針對胎兒從頭到腳狀況作完整身體結構面檢查。

一名30歲陳姓孕婦,懷孕15周時進行唐氏症篩檢(做非侵入性染色體檢查(NIPS)),報告雖然都很正常,但因為在例行超音波產檢時發現有疑似唇裂,再安排進行高層次超音波檢查,超音波檢查發現胎兒除了唇裂之外沒有其他結構性的異常。

但唇顎裂有可能會合併其他染色體的異常,像是艾德華氏症或是巴陶式症等等兩百種相關疾病,童綜合醫院婦產部莊聖偉醫師與產婦和家屬討論後,決定再施行羊膜穿刺,報告結果顯示染色體正常,確定僅為結構性異常而非合併其他疾病。

另外,一名25歲吳姓孕婦,同樣是進行非侵入性染色體的唐氏症篩檢,報告結果正常,但孕婦個人主動要求排檢高層次超音波,檢查結果雖疑似女孩,但因胎兒性器官不明顯,不能排除尿道下裂的風險,再次追蹤胎兒的解尿狀況後,建議母親做羊水染色體檢查,報告結果確定胎兒性別為男,因此也確診尿道下裂。

莊聖偉醫師指出,這兩個個案都篩檢出胎兒結構性異常但是胎兒染色體正常,父母能夠早期與醫療團隊擬訂治療方針,並且有時間可以做後續的選擇及準備。

只要懷孕21到24周的孕婦都可以進行高層次胎兒超音波檢查,尤其妊娠高風險的孕婦更需要進行這項檢查,高風險孕婦包含有懷孕年齡大於34歲、曾生育過先天異常兒者、母血唐氏症篩檢為高危險群、胎兒有畸形的可能者、有家族遺傳病史、父母本身有染色體異常、曾懷過染色體異常胎兒、孕婦合併其他內外科疾病等。

莊聖偉醫師表示,健保給付的一般超音波檢查,只能做初步的評估,但要獲得更詳盡的全面結構性檢查,就會建議選擇進行高層次超音波檢查,針對胎兒狀況作完整檢查。

藉由高解析度的超音波機器檢查胎兒的頭部、腦部、臉部、胸腔(心臟)、腹腔、性器官及四肢等等,以排除胎兒畸形及重大缺陷,可篩檢60%到80%的胎兒先天性構造異常,可以讓爸媽提早做準備與因應。

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