▲（照/亞大醫院提供）
匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導
一名身型圓胖、體重逼近破百的19歲男子，日前在兵役體檢時，意外發現肝指數超標，起初診斷為脂肪肝，醫師建議男子開始減重，沒想到1年後雖然瘦身有成，肝指數依舊居高不下，進一步檢查才發現尿液中的銅離子異常飆高，確診是罕病威爾森氏症，給予藥物治療並搭配低銅飲食後，才阻止肝炎繼續惡化下去。
亞洲大學附屬醫院肝膽胃腸科主治醫師林佑達表示，男子一開始就醫是為了要配合入伍體檢，雖遵從醫囑進行飲食控制及運動，肝指數仍未見改善，這才覺得不對勁。
男子進一步接受自體免疫肝炎檢驗及肝臟切片，依舊沒有確切結論，直到尿液檢查報告顯示，尿液中的銅離子大幅超過正常標準，醫師順著尿銅異常的線索追查，才揪出罹患肝炎的真正病因。
林佑達說，威爾森氏症是一種遺傳疾病，異常的基因使銅離子代謝出現問題，導致過量的銅在肝、腦、眼角膜等處沉澱，造成器官的功能異常，上述症狀常發生於青少年晚期，以肝臟或神經系統的症狀為主，有些人的眼睛甚至會因為銅離子堆積而有典型的棕綠色環。
根據統計，威爾森氏症約有一半患者，肝臟是唯一受影響的器官，在罹病初期常見肝指數輕微高於正常值，隨著肝炎持續進展惡化，出現黃疸、肝脾腫大及腹水等症狀。
林佑達強調，過量的銅也會累積在腦部而損傷神經，會逐漸出現不正常的神經學表現，如顫抖、不自主運動、口齒不清、步伐不穩，或憂鬱症、躁症、人格改變等其他精神疾病，甚至自殺行為，若未治療，肝臟和腦部會持續受損，並提早死亡。
由於威爾森氏症發病時間越久，對身體器官損傷也越大，林佑達說，治療應盡早執行，最常見的藥物是銅螫合劑，可以結合血清中的銅，並促其排出，減少銅在全身各組織堆積，患者應終身服藥，因一旦停藥，相關症狀恐捲土重來，平日飲食也要避免含銅量高的巧克力、核果、動物肝臟、有殼類海鮮、菇類等食物，且兄弟姐妹亦有罹病機率，無論是否有症狀產生，建議皆須接受篩檢。
照片來源：亞大醫院提供
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