不明原因手抖 醫師:罕病「威爾森氏症」

不明原因手抖 醫師:罕病「威爾森氏症」

台灣好新聞 2020-02-18 00:00

記者季大仁/新竹報導

26歲的方小姐數年來左手要拿東西時都會顫抖,近日走路越來越不穩,甚至到不扶牆便無法行走的地步。台大醫院新竹分院醫師診視發現方小姐還有肌張力不全、動作遲緩等神經症狀,眼睛也有典型的棕色環(Kayser-Fleischer ring)。追問病史發現,方小姐長期以來經期都不規律;國中時,甚至發生過一次溶血性貧血,當時重病一場,醫生也找不出原因。


台大醫院新竹分院神經部李承軒醫師說明,方小姐經安排住院抽血、驗尿、肝臟和腦部的檢查,發現血液中銅藍蛋白偏低、尿銅偏高,肝臟出現肝硬化病變,腦部核磁共振有典型表現,最後確診為罕見的「威爾森氏症」。此病為遺傳性疾病,醫師建議方小姐23歲的弟弟一起到院接受檢查,發現弟弟也有輕微手抖的症狀,最終也確診為「威爾森氏症」。


李承軒醫師表示,威爾森氏症是一種銅離子代謝異常的遺傳疾病,屬衛福部認定之罕見疾病。約三萬人中會有一人得到此病,在亞洲發生率更高。由於其遺傳模式為隱性遺傳,所以父母通常並不會發病。銅離子為身體所必需,但威爾森氏症病患的身體會無法將過多的銅離子排出,導致堆積在體內,最常影響的器官為肝臟和腦部,早期就會造成肝硬化,常在二、三十歲時會出現神經症狀,最常造成手抖、肌張力不全、面部表情僵硬、類巴金森症狀、步態不穩、吞嚥及構音障礙、情緒和精神異常。另外,眼睛也可能看到銅離子堆積的棕綠色環,需注意和老人常見的角膜老年環不同。


李承軒醫師並進一步說明,和多數遺傳性疾病不同的是,威爾森氏症是極少數有藥物可治療的遺傳疾病。藥物將身體堆積的銅離子排出,搭配低銅飲食治療,病患可在治療下阻止疾病繼續惡化,甚至部分恢復。雖然需終身治療,是條漫漫長路,但若未治療讓疾病持續惡化,病患最後會因嚴重的肝臟或腦部併發症死亡。若有不明原因的漸進性手抖、步態不穩,建議到神經科接受檢查。


 

熱門文章
中毒案奪2命!他揪公司餐驚「寶林員工全逃過」 餐飲業內幕曝
中毒案奪2命!他揪公司餐驚「寶林員工全逃過」 餐飲業內幕曝

TVBS新聞網

寶林茶室案死者遺體驚現「米酵菌酸」 營養師一圖解析預防懶人包
寶林茶室案死者遺體驚現「米酵菌酸」 營養師一圖解析預防懶人包

記者爆料網

遶境路線曝!台南鹿耳門土城香4月12日登場 廟方免費贈千條絲巾
遶境路線曝!台南鹿耳門土城香4月12日登場 廟方免費贈千條絲巾

中天新聞

北台灣變天!「雷雨胞將襲」影響程度曝 下周暖熱如夏
北台灣變天!「雷雨胞將襲」影響程度曝 下周暖熱如夏

中天新聞

寶林炒粿條超恐怖!造成「全面性細胞死亡」 醫:常見粒腺體毒素就是氰化物
寶林炒粿條超恐怖!造成「全面性細胞死亡」 醫:常見粒腺體毒素就是氰化物

中天新聞

獨家|中龍鋼鐵工安意外! 吊車吊掛發電機吊臂斷裂砸中廠房勞檢單位稽查
獨家|中龍鋼鐵工安意外! 吊車吊掛發電機吊臂斷裂砸中廠房勞檢單位稽查

記者爆料網

清明後「4生肖」鴻運當頭!屬牛事業好運不斷、屬龍投資有意外收穫
清明後「4生肖」鴻運當頭!屬牛事業好運不斷、屬龍投資有意外收穫

中天新聞

她疲倦到連登階都困難  一檢查竟是「急性血癌」! 醫示警:合併「6大徵兆」快就醫
她疲倦到連登階都困難 一檢查竟是「急性血癌」! 醫示警:合併「6大徵兆」快就醫

潮健康

寶林茶室食物中毒案重大發現!死者解剖確認驗出「米酵菌酸」!
寶林茶室食物中毒案重大發現!死者解剖確認驗出「米酵菌酸」!

食力foodNEXT

詭異!寶林茶室「只有3/20沒人中毒」 專家曝2可能原因
詭異!寶林茶室「只有3/20沒人中毒」 專家曝2可能原因

中天新聞

新竹冰沙「陷食安風波」?多人發燒嘔吐 衛生局派員稽查
新竹冰沙「陷食安風波」?多人發燒嘔吐 衛生局派員稽查

TVBS新聞網

水逆凶狠殺到!5星座「災厄纏身」受重擊 牡羊最慘倒大楣了
水逆凶狠殺到!5星座「災厄纏身」受重擊 牡羊最慘倒大楣了

TVBS新聞網

米酵菌酸超猛爆!醫警告2食物「別重複加熱吃」:恐會致命
米酵菌酸超猛爆!醫警告2食物「別重複加熱吃」:恐會致命

藝點新聞

香港歌手黎明詩驚傳病逝 婚後曾一度淡出演藝圈
香港歌手黎明詩驚傳病逝 婚後曾一度淡出演藝圈

CTWANT

真有斬男香?他聞女同事香水「一秒起立」 全場曝真相:衝了
真有斬男香?他聞女同事香水「一秒起立」 全場曝真相:衝了

TVBS新聞網

海鮮公司變電箱下挖「密道」偷電 電費大減437萬度竊得2702萬元
海鮮公司變電箱下挖「密道」偷電 電費大減437萬度竊得2702萬元

CTWANT

電線短路爆開!高雄三民大片柏油路遭「掀起」 已將部分道路封鎖
電線短路爆開!高雄三民大片柏油路遭「掀起」 已將部分道路封鎖

CTWANT

郵局發錢了!學生、家長嗨領「最高3千元」 錯過捶心肝
郵局發錢了!學生、家長嗨領「最高3千元」 錯過捶心肝

TVBS新聞網

他時常蕁麻疹發作,竟是「1提神飲品」惹禍! 不少人早上都要喝
他時常蕁麻疹發作,竟是「1提神飲品」惹禍! 不少人早上都要喝

健康醫療網

全家「神級新麵包」超夯!她半夜2點掃貨嚐鮮 饕客讚:物超所值
全家「神級新麵包」超夯!她半夜2點掃貨嚐鮮 饕客讚:物超所值

TVBS新聞網

85
0
分享